مجرة - Majarah
طريقك الى العالم

ضمور العضلات 

يوجد أكثر من 30 مرض ضمور عضلي يسبب ضعف دائم في العضلات، يميل المرض إلى الانتشار في العائلات، اعتمادًا على النوع، قد يكون الضعف العضلي موجودًا عند الولادة أو يظهر أثناء الطفولة أو البلوغ، أنواع مختلفة تؤثر على العضلات المختلفة، العلاجات من الممكن أن تكون مفيدة.

 

ما هو ضمور العضلات؟

يشير ضمور العضلات إلى مجموعة من أكثر من 30 مرضًا وراثيًا يسبب ضعف العضلات، هذه الحالات هي نوع من الاعتلال العضلي، وهو مرض يصيب عضلات الهيكل العظمي، بمرور الوقت، تتقلص العضلات وتصبح أضعف، مما يؤثر على قدرتك على المشي وأداء الأنشطة اليومية مثل تنظيف أسنانك بالفرشاة، يمكن أن يؤثر المرض أيضًا على قلبك و رئتيك.

 

تظهر بعض أشكال ضمور العضلات عند الولادة أو تظهر أثناء الطفولة، تتطور بعض الأشكال لاحقًا خلال مرحلة البلوغ.

 

ما مدى شيوع ضمور العضلات؟

ضمور العضلات حالة نادرة.

 

من الذي قد يصاب بضمور العضلات؟

غالبًا ما يسري ضمور العضلات في العائلات، قد يرث الطفل الذي يعاني أحد والديه من ضمور العضلات جينًا متحورًا (متغيرًا) يسبب ضمور العضلات، بعض الناس لديهم الجين المتحور ولكن ليس لديهم ضمور عضلي، يمكن لهؤلاء البالغين الأصحاء (الناقلون) أن ينقلوا الجين المتحور إلى أطفالهم، الذين قد يصابون بالمرض.

ما هي أنواع ضمور العضلات؟

تتضمن بعض الأشكال الأكثر شيوعًا ما يلي:

 

  1. ضمور العضلات الدوشيني (DMD): تميل هذه الحالة إلى التأثير على الأولاد الذين تتراوح أعمارهم بين 2 و 5 سنوات، ولكن يمكن أن تصاب بها الفتيات أيضًا، قد تلاحظين أن طفلك الدارج يجد صعوبة في الجري أو المشي أو القفز، مع تقدم المرض، يمكن أن يؤثر على قلب الطفل ورئتيه، DMD هو الشكل الأكثر شيوعًا لضمور العضلات، يصيب ما يقرب من ستة من كل 100،000 طفل في أمريكا الشمالية وأوروبا.

  2. ضمور بيكر العضلي (BMD): كثافة المعادن بالعظام هي ثاني أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا، يمكن أن تظهر أعراض كثافة المعادن بالعظام في أي وقت بين سن 5 و 60 عامًا، ولكنها تظهر عادةً خلال سنوات المراهقة، الذكور هم أكثر عرضة للحصول على كثافة المعادن بالعظام، يؤثر المرض على عضلات الورك والفخذ والكتف، وفي النهاية القلب، ما يقرب من واحد من 18000 إلى 30.000 ولد في الولايات المتحدة يطورون BMD.

  3. ضمور العضلات الوجهي العضدي (FSHD: (FSHD هو ثالث أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا، يصيب المرض عضلات الوجه والكتف والذراعين، تميل الأعراض إلى الظهور قبل سن العشرين، يعاني حوالي أربعة من كل 100،000 شخص في الولايات المتحدة من هذا الشكل.

  4. الضمور العضلي الخلقي (CMD): توجد حالات خلقية مثل CMD عند الولادة، قد يعاني الرضيع من ضعف عضلات العمود الفقري المنحني والمفاصل شديدة الصلابة أو الرخوة، قد يعاني الأطفال المصابون بمرض CMD من صعوبات في التعلم ونوبات صرع ومشاكل في الرؤية.

  5. ضمور العضلات Emery-Dreiffus )EDMD): تميل هذه الحالة إلى التأثير على الأطفال، تظهر الأعراض، مثل ضعف الكتفين وأعلى الذراعين، عند بلوغ سن العاشرة، يؤثر EDMD أيضًا على القلب.

  6. ضمور العضلات للأطراف (LGMD): يصيب هذا المرض العضلات الأقرب إلى الجسم بما في ذلك الكتفين والوركين، يصيب الناس من جميع الأعمار. ما يقرب من شخصين من كل 100000 شخص في الولايات المتحدة لديهم LGMD.

  7. ضمور العضلات (Myotonic dystrophy): يعاني الأشخاص المصابون بالعضلات من صعوبة في إرخاء عضلاتهم، على سبيل المثال، قد تجد صعوبة في التخلي عن يد أحد أفراد أسرته، ويؤثر المرض أيضًا على القلب والرئتين، تميل هذه الحالة إلى التأثير على البالغين من أصل أوروبي وتحدث في حوالي 10 من كل 100000 شخص.

  8. ضمور العضلات العيني البلعومي (OPMD): هذا الشكل النادر من ضمور العضلات يضعف عضلات الجفون والحلق، غالبًا ما تظهر الأعراض، مثل تدلي الجفون (تدلي الجفون) وصعوبة البلع (عسر البلع)، بين الأربعينيات والستينيات، حوالي واحد من كل 100،000 شخص لديه OPMD.

 

تشخيص ضمور العضلات

يتم تشخيص مرض ضمور العضلات - دوشن بناءً على تقييم سريري شامل وتاريخ مفصل للمريض ومجموعة متنوعة من الفحوصات المتخصصة بما في ذلك الاختبارات الجينية الجزيئية، إذا لم تكن الاختبارات الجينية مفيدة، فإن الإزالة الجراحية والفحص المجهري (خزعة) للأنسجة العضلية المصابة قد تكشف عن تغيرات مميزة في ألياف العضلات، تُستخدم أيضًا اختبارات الدم المتخصصة (مثل الكرياتين كيناز) التي تقيم وجود ومستويات بعض البروتينات في العضلات (الكيمياء النسيجية المناعية).

 

تشمل الاختبارات الجينية الجزيئية فحص الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) لتحديد طفرة جينية محددة بما في ذلك الحذف أو التكرار أو الطفرات أحادية النقطة، يمكن اختبار عينات من خلايا الدم أو العضلات، يمكن أيضًا استخدام هذه التقنيات لتشخيص DMD قبل الولادة (قبل الولادة).

 

قد تكشف اختبارات الدم عن مستويات مرتفعة من إنزيم الكرياتين كيناز (CK)، وهو إنزيم يوجد في مستويات عالية بشكل غير طبيعي عند تلف العضلات، يمكن أن يؤكد اكتشاف مستويات CK المرتفعة (عادة في نطاق آلاف أو عشرة آلاف) أن العضلات تالفة أو ملتهبة، ولكن لا يمكنها تأكيد تشخيص مرض ضمور العضلات.

 

في بعض الحالات، يمكن إجراء اختبار متخصص على عينات خزعة العضلات التي يمكن أن تحدد وجود ومستويات بروتينات معينة داخل الخلايا، يمكن استخدام تقنيات مختلفة مثل التلميع المناعي أو التألق المناعي أو اللطخة الغربية (اللطخة المناعية)، تتضمن هذه الاختبارات استخدام أجسام مضادة معينة تتفاعل مع بروتينات معينة مثل الديستروفين، تتعرض عينات الأنسجة المأخوذة من خزعات العضلات لهذه الأجسام المضادة ويمكن أن تحدد النتائج ما إذا كان بروتين عضلي معين موجودًا في الخلايا وبأي كمية أو حجم.

 

لما لا تترك تعليق