مجرة - Majarah
طريقك الى العالم

علاج ضمور العضلات في الولايات المتحدة الامريكية

ضمور العضلات

اعتمدت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية Evrysdi (risdiplam) لعلاج المصابين بضمور العضلات الشوكي (SMA) ، وهو اضطراب وراثي مميت بانتظام يؤثر على قوة العضلات وحركتها. هذا هو الدواء الثاني الذي يعالج هذا المرض والأول الذي يتم تناوله عن طريق الفم ، ويوفر بديل علاجي حاسم لهؤلاء المرضى. قبل أقل من أربع سنوات ، جاءت شعبية العلاج الأساسي لهذا المرض المدمر (بمساعدة الحقن) من مكان عمل علم الأعصاب في وسط إدارة الغذاء والدواء لتقييم الأدوية والدراسات.

لقاح علاج ضمور العضلات

تم تقييم فعالية الدواء الجديد Every Sdi في علاج المرضى الذين يعانون من المرض المبكر أو المتأخر في دراستين سريريتين. اشتمل الفحص الأول ، الذي بدأ على الشباب ، على 21 مريضًا ، وكان متوسط ​​عمرهم من التحف القديمة 6.7 شهرًا بينما بدأ الفحص. أصبحت الفعالية مرتبطة بناءً على القدرة على شغل مقعد غير مدعوم لمدة خمس ثوانٍ على الأقل والاستمرار في الوجود دون "تدفق هواء دائم". بعد ثلاثمائة وخمسة وستين يومًا من العلاج ، تمكن 41 بالمائة من المرضى من الجلوس بشكل مستقل لأكثر من 5 ثوان ، وهو اختلاف جوهري عن تطور المرض العادي نظرًا لحقيقة أن جميع الأطفال غير المعالجين تقريبًا لا يمكنهم الجلوس بشكل مستقل. بعد 23 شهرًا أو أكثر من العلاج ، كان 81 بالمائة من المرضى على قيد الحياة بدون تهوية دائمة ، وهو تطور ملحوظ عن تطور المرض المعتاد دون علاج.

ضمور العضلات

تم تقييم المرضى الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي في وقت لاحق من أنماط الحياة في الدراسة الثانية العشوائية المدارة بالغفل. وقد غطت الملاحظة مائة وثمانين مريضاً يعانون من ضمور عضلي في العمود الفقري تتراوح أعمارهم بين 2-25 سنة. تصبح نقطة النهاية الأولى هي البديل عن خط الأساس في الدرجة المعتادة (اختبار الوظيفة الحركية) عند علامة العام الوحيد. شهد المرضى الذين عولجوا مع Evrysdi نموًا متوسطًا في درجاتهم بواحد 36 على مدى ثلاثمائة وخمسة وستين يومًا ، مقارنة بأقل من 0.19 في المرضى الذين عولجوا بدواء وهمي (العلاج غير الفعال).

تشمل النتائج الأكثر شيوعًا للدواء الجديد Every Sdi الحمى والإسهال والطفح الجلدي والتقرحات في مكان الفم وآلام المفاصل والتهابات المسالك البولية ، بالإضافة إلى النتائج الجانبية المختلفة التي لوحظت في الأشخاص المصابين بالتلوث المبكر والتي تشمل ارتفاع معدل عدوى التنفس والالتهاب الرئوي والإمساك والقيء.

ضمور العضلات الشوكي

ما هو الضمور العضلي النخاعي؟ يشير ضمور العضلات الشوكي إلى مجموعة من الأمراض الوراثية التي تفسد وتقتل الخلايا العصبية المتخصصة داخل الدماغ والحبل الشوكي (المعروفة باسم الخلايا العصبية الحركية). تتحكم الخلايا العصبية الحركية في هواية العضلات الهيكلية الأساسية بما في ذلك الكلام ، مشياً على الأقدام ، والتنفس ، والبلع ، وحركة الأصابع ، والساقين ، والوجه ، والصدر ، والحنجرة ، واللسان. عندما تكون هناك اضطرابات داخل المؤشرات بين الخلايا العصبية الحركية والأنسجة العضلية ، تضعف الأنسجة العضلية بشكل مطرد ، وتبدأ في الهزال والارتعاش (المعروف باسم التحزُّم).

 

 مسببات ضمور العضلات الشوكي. ينتج الشكل الأكثر شيوعًا للضمور العضلي الشوكي عن جين غريب أو مفقود يسمى جين العصبون الحركي 1 (SMN1) ، وهو المسؤول عن إنتاج بروتين مهم للخلايا العصبية الحركية.

أقصى شكل شائع من تأثيرات SMA من عيوب في كل نسخة من جين الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1) على الكروموسوم 5q الذي ينتج بروتين MSN ويحافظ على صحة ووظيفة تلك الخلايا. يعاني الأشخاص المصابون بالضمور العضلي الشوكي من مراحل غير كافية من بروتين MSN ، والذي ينتهي بفقدان الخلايا العصبية الحركية في الخيوط الشوكية وفي النهاية إلى نقطة الضعف وهزال العضلات الهيكلية. غالبًا ما تكون هذه البقعة الضعيفة مفرطة في الأنسجة العضلية في الجذع والساق والذراع مقارنة بمجموعات العضلات داخل أصابع اليدين والقدمين. هناك أنواع عديدة من الضمور العضلي النخاعي الذي قد يكون ناتجًا عن طفرات في جينات أخرى ، وتختلف هذه الأنواع في العمر الذي تظهر فيه وشدة ضعف العضلات ؛ لكن هناك تداخل بين جميع الأنواع.

 

وظيفة الوراثة وطريقة وراثة المرض؟ باستثناء الحالات غير الشائعة ، يتم توريث SMA بطريقة وراثية متنحية ، وهذا يعني أن الرجل أو المرأة المصابة لديها جينات متحولة ، وغالبًا ما ترث واحدًا من كل شخصية. أولئك الذين ينقلون جينًا واحدًا متحورًا هم حاملون للمرض دون ظهور أي علامات. قد تصيب الأمراض الصبغية المتنحية بالإضافة إلى ذلك عدة أشخاص في نفس الحقبة (الأشقاء أو أبناء العم).

أنواع حالات الضمور

هناك مجموعة متنوعة من الأضرار في SMA الناتجة عن عيوب في جين SMN1. من تلوث ما قبل الولادة بمشاكل في التنفس عند الولادة إلى ضعف معتدل عند البالغين. نتيجة لذلك ، يمكن تصنيف هذا الشكل الأكثر شيوعًا من SMA إلى أربعة أنواع ، وهي:

النوع الأول: يظهر داء ويردنيج-هوفمان عند الصغار عادة في عمر أصغر من 6 أشهر. الحالات الشديدة يصاحبها انخفاض في الحركات حتى داخل الرحم ويولدون بانقباضات ومشاكل في التنفس ، و د

 

لما لا تترك تعليق