مجرة - Majarah
طريقك الى العالم

ضمور العضلات الشوكي وما هي أسبابه وأعراضه

ضمور العضلات الشوكي

ضمور العضلات الشوكي (S.M.A) هو مرض وراثي يؤثر على الأعصاب الخارجة من الحبل الشوكي في العمود الفقري. ويظهر على شكل ضمور في الكتلة العضلية للأطراف مع ارتخاء مفرط للأنسجة العضلية. يجعل الضمور العضلي النخاعي (SMA) الأنسجة العضلية في أجسامنا أضعف. هذا يعني أن الأشخاص المصابين بالضمور العضلي الشوكي يعانون من مشاكل في التنفس والبلع. هناك العديد من التقسيمات الفرعية لهذا المرض.

ضمور العضلات الشوكي الوليدي المزمن

6-18 شهرًا هو السن المعرض فيه الطفل للاصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي المزمن 

ضعف في كتلة عضلات الجهاز التنفسي ، حتى لو كان يتنفس بشكل جيد وكافٍ حتى قدرته على الحفاظ على مستوى مناسب من الأكسجين

النوم صعب بعض الشيء وقد يحتاج شخص ما بالإضافة إلى ذلك إلى أسطوانة أكسجين كمصدر مفيد. بالإضافة إلى ذلك ، هناك ضعف في السعال وطرد إفرازات الجهاز التنفسي ، لذلك سيكون لديهم عدد من الالتهاب الرئوي. تبدو الاهتزازات المميزة للضمور العضلي النخاعي داخل اللسان أيضًا في هذا النوع. قد يتطلب انحناء وانحناء العمود الفقري أيضًا إجراءً جراحيًا مع هشاشة العظام المفضلة. سيؤدي ازدهار الجسم إلى زيادة الضغط على الخلايا العصبية ، وبالتالي قد تتدهور صحة المريض بمرور الوقت. يمكن للرضيع الذي لديه هذا النوع من الجلوس أن يجلس بدون دور مساعد. على الرغم من أنه يرغب بانتظام في أن ينقله الشخص إلى وضع الجلوس عندما يكون مستلقيًا.

 في الغالب ، لا تواجه الشخصية مع هذا النوع مشاكل في الرضاعة ، ولكن قد يكون من الصعب عليه تناول كمية كافية من الوجبات عن طريق الفم بسبب سوء المضغ والبلع. لذلك ، يمكن أن يحتاج أيضًا إلى تناول المزيد من الطعام والطعام من خلال أنبوب داخل فتحة الأنف أو عبر البطن مباشرة إلى البطن ، خاصةً إذا كان هناك شك في دخول الطعام إلى قناة التنفس.

مرض كوجيلبيرج-ويلاندر

ويصاب به الطفل بعد 18 شهرًا ،يمكن للشخص المصاب أن يقف ويتجول ويمارس وجوده العادي ، دون تأخير في الازدهار أو اكتساب القدرات الأساسية. لكن الأم والأب قد يلاحظان العديد من تعثر الطفل ومشكلة النهوض من الجلوس والانحناء ، وقد يتسع المرض بشكل إضافي حتى يصبح المريض غير قادر على التنزه مع تقدم العمر ويحتاج إلى استخدام كرسي متحرك. يختلف عمر العلامات في هذا النوع بشكل كبير. قد يتنوع وصول الأعراض أيضًا من السنة الأولى من الوجود إلى وقت البلوغ وحتى بعد ذلك العمر. على الرغم من حقيقة أن الأعراض تبدأ عادةً في الظهور طوال السنوات الثلاث الأولى. تبدأ العلامات والأعراض عادةً في أصابع اليدين والقدمين واللسان وتنتشر في مناطق أخرى من الجسم

الكبار IV-four  سن البلوغ

تظهر أعراض هذا النوع من المرض بعد سن 35 عامًا. من غير المألوف أن تظهر بين سن الثامنة عشرة والثلاثين. العلامات والأعراض تبدو تدريجية وبطيئة. هم أيضا نادرون.

لإصابة مجموعات عضلات الفم المتعلقة بالبلع وتنسيق التنفس.من بين الأشياء الأساسية والمميزة ضمور العضلات الشوكي على نطاق واسع ، سلامة الحواس المعاكسة وسلامة الأفكار والمفهوم والتفكير. النوع العمر عند الأذى أنماط الحياة تمتد مهارات الازدهار النوع 1 الإضافات منذ 6 أشهر أقل من 2 سنوات عتيقة الجلوس مع المساعدة في صعوبات واضحة في التنفس والبلع. مع هز اللسان ، النوع الثاني ، 6-18 شهرًا ، 70٪ يبقى حتى 25 عامًا ، يمكنهم الجلوس والاهتزاز داخل اليدين واللسان.

أسباب الإصابة بمرض ضمور العضلات الشوكي

ينجم ضمور العضلات النخاعي عن خلل (طفرة) ، في جين يشار إليه باسم SMN سريعًا. والإحصاءات التي يجب الحصول عليها في هذا الوقت هي أن هذا الجين ينتج بروتينًا له موقع مهم داخل الخلايا الأمامية للسلك الشوكي. الذي يتحكم في حركة الأنسجة العضلية في العناصر المميزة للإطار عبر ألياف عصبية طويلة. على سبيل المثال ، بينما يريد الشخص تحريك عضلة محددة ، ترسل الخلية الأمامية إشارة كهربائية عبر الألياف العصبية لنقل العضلات. 

أثناء ضمور الخلايا الأمامية ، لا تستطيع الأنسجة العضلية التحرك ، ومع مرور الوقت فإنها تصاب بالضمور بشكل روتيني بسبب المرض. بغض النظر عن الوظيفة الحقيقية للبروتين المنتج من خلال جين SMN ، فإن هذا البروتين مهم في استمرار الميزة المتنقلة الأمامية. على الرغم من أن ضمور الخلايا الأمامية مستمر ، فإن المصابين بهذا الاضطراب يزداد العبء عليهم أيضًا مع زيادة الجسم ونمو أنسجة العضلات وحاجة الجسم إلى الحركة. وبالتالي ، ستصبح المسألة أكثر تعقيدًا. مع نقص الحركة وضمور العضلات ، تزداد الهشاشة داخل العظام ويبدأ العمود الفقري في الانحناء بسبب عدم قيام الأنسجة العضلية الآن بوظيفتها المتوقعة ، وهي الحركة والحفاظ على توتر العضلات (الشد).

 

أعراض ضمور العضلات الشوكي 

  • عادة ما تكون أعراض المرض في: ضعف وزيادة راحة العضلات (ضعف القدرة والطاقة).
  •  ضمور عضلي يمتد (كمية منخفضة)
  •  قد يؤدي الحثل العضلي إلى ثانوي
  •  زيادة ضمور العضلات (انخفاض في الحجم)
  •  قد يتسبب الحثل العضلي في حدوث تشوهات ثانوية في مفاصل معينة
  •  تتأثر عضلات الجهاز التنفسي ، تتأثر عضلات النخاع المستطيل أو جذع الدماغ
  • لا توجد أعراض لإصابة الدماغ (تشنجات ، فقدان التوازن ، اضطرابات حسية)
  • تناقص ردود الأوتار العميقة
  • وجود تحزُّم - حركات ارتعاشية صغيرة للعضلات
  • ذكاء الطبيعة
  •  تتشابه أعراض الحثل العضلي مع أعراض الحثل العضلي وقد يكون من الصعب تشخيصها.
  •  مرض ويردنيج هوفمان - ضمور العضلات الشوكي حديثي الولادة
  • تظهر الأعراض عادة منذ الولادة وحتى ستة أشهر
  • 95٪ من المصابين تظهر عليهم الأعراض في غضون ثلاثة أشهر
  • ضعف عضلي حاد ومتزايد يؤدي إلى استرخاء الجسم كله
  • لا يستطيع الطفل السيطرة على الرقبة
  •  ضعف عضلات الوجه والبلع والتنفس مما يؤدي إلى ضعف القدرة على المص والبلع وضعف القدرة على التنفس
  • ضعف العضلات القريبة من العمود الفقري أكثر خطورة من العضلات المحيطة
  •  لا تتأثر عضلات العين (نشاط طبيعي)
  •  التشوهات الثانوية لبعض المفاصل والتي قد تظهر منذ الولادة

علاج ضمور العضلات الشوكي 

حتى الان لا يوجد علاج منتشر لمرض ضمور العضلات لانسان البالغ ولكن في السنوات الاخيرة اعلنت اكثر من منظمة صحية في الولايات المتحدة الامريكية عن علاج للضمور ولكنه للاطفال ، فيجب ان يأخذ الطفل هذه الحقنة قبل ان يتمم عامه الثاني ولكن هذه الحقنه باهظة الثمن .

لما لا تترك تعليق